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Enuresi - Cause e diagnosi

PREMESSA

L'enuresi viene distinta in una forma primaria ed una secondaria, la qual cosa può sottintendere meccanismi patogenetici diversi.
Nell'ambito della forma primaria, che nella terminologia internazionale si definisce enuresi notturna primaria, esistono le cosiddette forme mononosintomatiche, che presentano cioè come unico sintomo la perdita involontaria d'urina durante il sonno (enuresi notturna primaria "pura") e casi nei quali si riscontra, oltre all'evento enuretico notturno, anche qualche elemento di disfunzione vescicale, ovviamente diurna.
Le forme secondarie sono abbastanza omogenee dal punto di vista clinico. Tutt'al più si possono distinguere, nell'ambito della stessa forma, casi con enuresi come unico sintomo, da casi nei quali si associano turbe comportamentali, encopresi (incontinenza fecale notturna), tic, oltre a disfunzioni minzionali.

LE CAUSE
Escludendo l'enuresi che si associa (e quindi è solo un sintomo) a patologie organiche, siano esse metaboliche o urologiche o neurologiche, analizziamo l'enuresi notturna (EN) intesa come disturbo essenziale, sia nella sua forma primaria che secondaria.
Esistono due principali gruppi di ipotesi sull'origine del disturbo. Un primo gruppo di ipotesi, chiaramente biologiche, prende in considerazione dalla predisposizione genetica, al ritardo della maturazione delle strutture neuro?muscolari, alla ridotta capacità vescicale, alla qualità ed intensità del sonno, all'allergia a cibi e bevande, alla ridotta secrezione notturna di ormone antidiuretico (ADH). Un secondo gruppo, di natura chiaramente psicogena, comprende proposte interpretative in chiave ora psicodinamica, ora psicosomatica, ora comportamentale. Nel primo gruppo si potrebbero individuare le cause dell'enuresi primaria, mentre le ipotesi del secondo gruppo troverebbero una più logica correlazione con l'enuresi secondaria.

1. IL FATTORE EREDITARIO
Circa il 50% dei bambini con enuresi notturna ha un genitore che ha bagnato il letto. Se poi i genitori erano entrambi enuretici, tale disturbo può ripresentarsi nei figli nel 70% dei casi. E' difficile tuttavia attribuire questa ricorrenza nei figli al solo fattore "genetico", in quanto componenti ambientali potrebbero avere una loro importanza potenziale. Genitori che sono stati enuretici potrebbero avere comportamenti educativi o vissuti emotivi diversi da genitori che non lo sono stati. Secondo alcuni autori il rischio per un soggetto enuretico di avere un figlio con lo stesso disturbo é sei volte maggiore rispetto al soggetto normale. Si legge in letteratura che il 68% dei gemelli monozigoti é concordante per l'enuresi; confrontato al 36% di concordanza nei gemelli dizigoti questo dato suggerirebbe un certo peso della predisposizione genetica. Rimane tuttavia da chiarire quale evento patologico si eredita: il fatto stesso che nel 99% dei casi l'enuresi scompare dopo i 15 anni fa ipotizzare che si "erediti" un ritardo di funzione sia essa neuro?anatomica o recettoriale od ormonale o quant'altro non ancora individuato.

Del tutto recentemente la biologia molecolare ha dato un contributo importante allo studio della genetica dell'enuresi, individuando in un tratto del cromosoma 13 la possibile sede del gene dell'enuresi primaria notturna tipo I, cioé stando alla definizione riportata dall'autore, di quella condizione nella quale si verificano tre o più eventi enuretici per settimana in bambini oltre i sette anni, senza periodi asciutti dalla nascita.

2. CAPACITA' VESCICALE
Si sostiene che molti enuretici abbiano una capacità vescicale ridotta rispetto ai "normali", non in termini di dimensioni, bensì di capacità di trattenere l'urina senza dare origine a contrazioni vescicali, quindi una ridotta o una ritardata acquisizione della funzione di serbatoio della vescica e non una riduzione in senso anatomico della stessa. Ciò può essere vero per alcuni enuretici, in particolare per quelli nei quali si associano segni di disfunzione minzionale diurna. Ve ne sono altri, invece, che hanno una normale capacità vescicale, in particolare se di età superiore agli 8 anni.

3. RITARDO DI MATURAZIONE
Un ritardo di maturazione delle strutture del sistema nervoso centrale responsabili del controllo vescicale notturno é stato invocato da tempo e riproposto anche recentemente. Sebbene esposta nei termini di un generico ritardo di maturazione della complessa rete di interconnessioni tra i centri nervosi che regolano la funzione vescicale, l'ipotesi di una immaturità del sistema centrale di inibizione del riflesso della minzione durante il sonno é assai suggestiva. Tuttavia é difficile sostenere tale ipotesi in quei soggetti nei quali si alternano notti asciutte con notti bagnate. Si suppone infatti che una o più notti asciutte stiano ad indicare una raggiunta maturazione dei centri nervosi deputati alla continenza notturna.

4. DISTURBI DEL SONNO
L'enuretico ha il sonno più pesante o può comunque correlarsi l'enuresi a qualche stadio del sonno? Si parla di questo problema da molti anni. Già nel 1955 alcuni autori sottolineavano l'importanza della profondità del sonno nell'origine dell'enuresi, tanto che da questa interpretazione é conseguita poi l'abitudine da parte dei genitori di svegliare il proprio figlio enuretico durante la notte. L'ipotesi ha avuto alterne fortune; per lo più appoggiata dagli esperti di neurofisiologia, é stata minimizzata da altri che avrebbero dimostrato mediante studi elettroencefalografici e cistometrici l'assenza di correlazione tra la qualità e gli stadi del sonno e l'evento enuretico.
Negli anni successivi numerose ipotesi sono state avanzate da vari ricercatori, ipotesi però spesso tra loro contraddittorie. La semplice osservazione clinica dimostra che, mentre alcuni enuretici hanno il sonno veramente pesante tanto che alcuni soffrono di sonnambulismo, altri hanno un sonno normale, pertanto non sembra corretto attribuire alla qualità ed alla intensità del sonno un ruolo essenziale.

5. UN'IPOTESI STORICA: I DISMORFISIMI DELLA COLONNA VERTEBRALE
In considerazione del fatto che la prima tappa delle vie nervose che regolano la funzione vescicale è il midollo lombosacrale, si é data nel tempo molta importanza alle dismorfie (anomalie di formazione) della colonna vertebrale, quali una sacralizzazione dell'ultima vertebra lombare, una lombarizzazione della prima sacrale, la schisi (mancata chiusura dell'arco posteriore) di S1 o in minore misura di L5 e di S2.

Studi eseguiti su enuretici e gruppi di controllo non hanno messo in evidenza alcuna differenza statisticamente significativa per quanto attiene i dismorfismi del rachide. Sarebbe inoltre difficile spiegare una connessione causale tra i due eventi in quei casi, numerosi, in cui l'enuresi scompare spontaneamente alla pubertà quando l'anomalia del rachide ovviamente persiste. Ci si può domandare, quindi, se é ancora giustificata una radiografia del tratto lombosacrale in soggetti enuretici alla luce di queste considerazioni. Se a causa di un disrafismo della colonna vi é un interessamento "organico" delle strutture nervose che controllano la minzione non si può più parlare di enuresi primaria o secondaria, bensì di enuresi sintomo di una patologia neurologica. .In tal caso, si renderanno necessarie indagini più mirate come lo studio urodinamico e la Risonanza Magnetica.

6. IL RUOLO DELL'ORMONE ANTIDIURETICO ADH o VASOPRESSINA.
La quantità di urine prodotta durante il giorno è maggiore rispetto a quella prodotta durante a notte nel rapporto di 2:1. La diuresi segue quindi, nei soggetti normali, un ritmo circadiano (legato cioè al ritmo sonno/veglia), per cui l'urina prodotta durante la notte ha una concentrazione maggiore. Dei resto, é constatazione comune quella del colore dell'urina della prima minzione del mattino, che appare più "concentrata" rispetto a quella emessa successivamente nella giornata.
Nei soggetti con enuresi notturna primaria, o quantomeno in una parte di essi, ciò non avverrebbe, come studi datati e recenti hanno dimostrato. Ma perchè questo?
Poiché nel soggetto normale, cioé con funzione renale integra, il metabolismo dei liquidi e degli elettroliti e quindi la diuresi è sotto il controllo dell'ormone antidiuretico (ADH), appare come logica conseguenza che agli studi sulla circadianità della produzione e della osmolalità delle urine si affiancassero altrettante ricerche sui livelli plasmatici dell'ADH tra giorno e notte, e quindi sul comportamento dello stesso nei normali e negli enuretici.
Negli anni '70 emerge che anche l'ormone antidiuretico sottostà ad un ritmo circadiano, con livelli plasmatici più alti nelle ore notturne nei soggetti normali. Ciò non accade negli enuretici o meglio in una quota di essi. Diversi autori hanno evidenziato un mancato aumento dell'ormone antidiuretico nelle ore notturne, in soggetti con una capacità vescicale peraltro normale. Venendo meno la riduzione della diuresi durante la notte, in particolare durante le prime ore del sonno, la vescica si riempie e, giunta al massimo della sua capacità di "raccolta", si svuota, producendo cosi l'evento enuretico.
In sintesi, quindi, l'ipotesi ormonale porterebbe a concludere che una quota di soggetti con enuresi primaria non ha o non ha ancora acquisito un ritmo circadiano nella produzione di ADH e quindi verrebbero a mancare il controllo notturno della produzione di urina e l'aumento della concentrazione della stessa.
Queste due condizioni assumono ovviamente un ruolo importante nel trattamento di questa affezione. Resta da chiedersi il perché di questa anomalia di produzione dell'ADH: secondo alcuni potrebbe essere un difetto di regolazione nella produzione del l'ormone, oppure un ritardo di maturazione dei bioritmi. Rimane anche da chiarire perché questi soggetti non si svegliano quando la loro vescica si é riempita fino al massimo della capacità. Infine, non tutti coloro in cui si riscontra una mancata produzione di ADH notturno presentano enuresi primaria.
Altri autori ipotizzano infine che la patogenesi dell'enuresi coinvolga il recettore per l'ADH (alcuni soggetti non risponderebbero adeguatamente alla presenza dell'ormone antidiuretico).

7. FATTORI PSICOLOGICI
La letteratura é ricca di contributi su questo argomento, con modelli interpretativi che vanno dal punto di vista psicodinamico, a quello psichiatrico, psicoemotivo e comportamentale. Per una maggiore informazione rimandiamo alle fonti pili adeguate.
E' opportuno segnalare, tuttavia, che se i fattori psicologici quali la separazione del bambino della madre, o una emozione particolarmente intensa o un contrasto tra genitori, o l'inizio della scuola o la nascita di un fratellino, giocano un ruolo importante nella patogenesi di una enuresi secondaria, non hanno necessariamente un ruolo centrale nella forma primaria.
L'enuresi non deve sottostare ad una visione interpretativa rigida per quanto attiene le sue origini. In altri termini, se anche il punto di partenza può essere individuato in un ritardo di maturazione dei complessi circuiti che regolano l'evento minzionale, o in un inadeguato ritmo circadiano dell'ADH o in un difetto dei recettori per questo ormone, non si può disconoscere il ruolo che un ambiente inadatto sotto il profilo psicoemotivo ed educativo può avere per il mantenimento del disturbo nel tempo.

ASPETTI CLINICI E DIAGNOSTICI

 Con il termine enuresi si intende la perdita involontaria di urina durante il sonno attraverso la via naturale dopo il 3° anno di vita.

Essa viene considerata "primitiva" (o idiopatica) quando non vi è soluzione di continuità nel bagnare il letto, oltre il 4° - 5° anno di vita. Si parla, viceversa, di "enuresi secondaria" qualora l'incontinenza notturna si verifichi dopo un periodo variabile di normale acquisizione del controllo vescicale. Tale distinzione, consacrata dall'uso, non è tuttavia rigorosa, potendosi osservare casi di enuresi primitiva che riconoscono una causa precisa (ad es. in alcune disfunzioni vescico-uretrali l'enuresi può rappresentare il sintomo principe ed essere presente fin dalla nascita) e, con maggior frequenza, casi di enuresi secondaria che non sono sostenuti da alcun quadro disfunzionale.

La forma primitiva è molto più frequente della forma secondaria rappresentando dall' 80 al 90 % di tutti i casi di enuresi che giungono all'osservazione.
Ciononostante il "sintomo" enuresi deve essere accuratamente valutato in tutti i casi nell'intento di individuare, quando possibile, il momento etiopatogenetico (causale).
L'approccio urologico al bambino enuretico deve quindi necessariamente prendere in considerazione tutte le possibili cause del sintomo "enuresi" allo scopo di selezionare quei casi che ben si avvalgono di uno studio più approfondito e di un trattamento più adeguato rispetto alla semplice incontinenza urinaria notturna non complicata.
Possono infatti essere causa di enuresi secondaria le disfunzioni vescico-uretrali su base neurogena (ad esempio nel mielomeningocele e nella spina bifida), ostruttiva (ad esempio in presenza di valvole dell'uretra) o disfunzionale; il reflusso vescico-ureterale massivo, l'epilessia ovvero la semplice poliuria causata ad esempio dall'insufficienza renale, dal diabete insipido o dal diabete mellito.

Il protocollo diagnostico attuato non può essere il medesimo in tutti i casi ma deve essere modulato, caso per caso, in relazione alla gravità del sintomo e alla sua eventuale associazione con altri segni.
Di fronte ad un caso di enuresi, notevole importanza deve essere attribuita alla valutazione del quadro clinico. Le forme primitive sono caratterizzate dalla semplice enuresi notturna. Aumento della frequenza minzionale e/o urgenza minzionale compaiono solo nel 5 - 10 % dei pazienti ed enuresi diurna nel 2 - 5 % dei casi. All'anamnesi possono essere frequentemente rilevati la presenza del sintomo nei familiari e, più raramente, piccoli ritardi nelle fondamentali tappe di accrescimento psicofisico.
Possono inoltre essere evidenziati problemi familiari, ovvero problemi di inserimento sociale del bambino. L'esame obiettivo, urologico e neurologico con particolare attenzione all'ispezione delle regioni addominale, genitale, anale e gluteosacrale, è generalmente normale. Esso deve essere completato dall'osservazione dell'andatura e di almeno un atto minzionale, importanti per evidenziare eventuali lesioni neurologiche e/o una grave forma di difficoltà alla minzione (disuria). La palpazione della regione addominale bassa (ipogastrica) dopo minzione consente inoltre di apprezzare un eventuale residuo mentre l'esplorazione rettale, con particolare riguardo al tono anale, e la ricerca del riflesso bulbo cavernoso e di una eventuale anestesia a sella permettono di evidenziare una lesione del midollo sacrale o della cauda equina.

Nel caso l'enuresi presenti le caratteristiche della forma idiopatica, completano il protocollo di studio un esame urina con urinocoltura, una ecografia renale e vescicale prima e dopo minzione ed una flussimetria eventualmente associata ad elettromiografia e a misurazione della pressione rettale.
Lo studio della funzione detrusoriale in questi pazienti può mostrare la presenza di contrazioni detrusoriali involontarie. Tuttavia la frequenza di tale reperto ed il significato che ad esso debba essere attribuito sono a tutt'oggi oggetto di discussione. Non appare pertanto utile, in casi di enuresi non complicate, procedere ad una valutazione della pressione vescicale e/o uretrale che quasi mai fornisce informazioni utili al fine di una adeguata programmazione terapeutica.
Qualora il quadro clinico sia complicato da incontinenza anche diurna, da disuria, mitto intermittente, difficoltà ad iniziare la minzione, sgocciolamento (dribbling), infezioni urinarie, incontinenza fecale (encopresi) o poliuria (eccessiva produzione di urina), è d'obbligo pensare alla possibilità che l'enuresi non sia idiopatica ma che il sintomo possa essere espressione di una patologia.
All'esame obiettivo è possibile rilevare la presenza di rigonfiamenti, peli o chiazze pigmentate in regione gluteo sacrale, ovvero di alterazioni dell'andatura e della sensibilità associati o meno ad iperreflessia osteotendinea e al piede cavo o equino. Il tono anale può essere ridotto e può essere evidenziata una anestesia a sella. La palpazione della regione ipogastrica può mettere in evidenza un globo vescicale e l'esplorazione dei genitali esterni può consentire di individuare una fimosi serrata o una grave stenosi del meato uretrale.
In questi pazienti è necessario approfondire la valutazione diagnostica oltre che con 1'urografia anche con una uretrocistoscopia, uno studio video urodinamico completati da una visita neurologica e da una RMN midollare.

Possono essere causa di enuresi secondaria l'ostruzione cervico-uretrale (valvole o stenosi dell'uretra, stenosi meatali), il reflusso vescico-ureterale-renale massivo, le disfunzioni vescicali su base neurogena (mielomeningocele, disrafismo spinale, agenesie sacrali, sindrome da trazione midollare, mielopatie vascolari, post-traumatiche, neoplastiche ecc). Un cenno a parte merita la cosiddetta " Neurogenic non neurogenic bladder" o Sindrome di Himman e Bauman caratterizzata da enuresi, encopresi, reflusso vescico-ureterale, trabecolatura vescicale, infezioni urinarie, ed esame neurologico negativo.
Tra le altre cause di enuresi secondaria ricordiamo infine l'insufficienza renale, il diabete mellito, il diabete insipido ed alcune forme di epilessia.
Compito dell'urologo nell'enuresi secondaria è stabilire la natura e la gravità della eventuale disfunzione vescica-uretrale ed individuarne quando possibile le cause, al fine di un'adeguata pianificazione terapeutica.

In conclusione il sintomo enuresi può, seppure in un gruppo di pazienti relativamente piccolo, rappresentare la principale espressione clinica di una ben più grave patologia misconosciuta. Non è comunque utile sottoporre un piccolo paziente, nei casi di enuresi non complicata, ad esami invasivi che comportino un certo margine di rischio.
Il corretto inquadramento clinico anamnestico consente di selezionare i casi di enuresi secondaria che ben si avvalgono di un approfondimento diagnostico morfologico e funzionale per una adeguata programmazione terapeutica.

IL TRATTAMETO RIABILITATIVO

La riabilitazione della vescica enuretica si fonda sul principio di addestrare il bambino ad inibire il riflesso minzionale contraendo validamente il piano perineale per contrastare la contrazione vescicale spontaneamente insorta e successivamente inibendo già sul nascere la contrazione vescicale.
L'approccio riabilitativo nel trattamento dell'enuresi in alternativa alla terapia farmacologica si basa principalmente sulla constatazione che la causa dell'enuresi è prevalentemente attribuita ad un difetto maturativo del sistema nervoso centrale, si verifica la scomparsa spontanea del sintomo nel 15% dei casi ogni anno ed è stato descritto un elevato effetto placebo della farmacoterapia che può arrivare fino al 68% di risoluzione. Inoltre l'osservazione che fino al 40% dei bambini non è capace di contrarre correttamente il piano perineale, la potenziale tossicità di una farmacoterapia protratta, unitamente alla passività di tale metodica in contrapposizione ad un approccio attivo, innocuo e pertanto ripetibile consentito dalla riabilitazione hanno indotto a seguire questo nuovo indirizzo terapeutico.
L'approccio riabilitativo prevede innanzi tutto l'osservazione di alcune norme comportamentali generali quali la riduzione dell'introduzione di liquidi nelle ore serali, lo svuotamento della vescica prima di dormire, l'interruzione del getto ad ogni minzione, la proscrizione degli assorbenti in ambiente domestico e l'incentivazione con premi da parte dei genitori al conseguimento dei primi risultati. Secondo alcuni Autori queste semplici norme portano ad un miglioramento già nel 25% dei casi. Il trattamento riabilitativo vero e proprio prevede invece:

1) la correzione di eventuali abitudini minzionali abnormi

2) l'addestramento alla contrazione corretta del perineo

3) il biofeedback vescicale

4) l'uso degli allarmi notturni

La correzione di abnormi abitudini minzionali è attuata nei casi con "vescica pigra" mediante la registrazione del foglio delle minzioni. In questi casi viene semplicemente consigliato di aumentare la frequenza delle minzioni spontanee. In altri casi i piccoli sono istruiti a contrarre correttamente il piano perineale, in particolare sono addestrati a stringere lo sfintere anale sul dito del terapista senza fare intervenire contrazioni di muscoli agonisti (glutei, adduttori) o antagonisti (addominali).

Nei casi di persistenza dell'enuresi diurna, nonostante una corretta contrazione perineale, può essere proposto il biofeedback vescicale, in particolare nelle bambine in quanto prevede il cateterismo uretrale seguito da un lento riempimento vescicale con visualizzazione della pressione vescicale come segnale visivo. Il bambino riesce in tal modo ad identificare preventivamente le contrazioni vescicali e quindi ad inibirle con una valida contrazione perineale quando sono appena insorte e quindi di ampiezza ancora ridotta. Tale tecnica permette perciò di migliorare la percezione vescicale.

L'enuresi notturna è in genere meglio corretta mediante l'uso degli allarmi notturni che svegliano il bambino non appena si verifica la fuga di urina. Per questo motivo gli elettrodi devono essere posizionati il più vicino possibile al meato e quindi sulle mutandine anzichè sotto le lenzuola. È un metodo efficace ma richiede la collaborazione dei genitori, che inizialmente devono svegliare il bambino che non sente l'allarme. Per quanto riguarda la frequenza del trattamento: la ginnastica perineale va attuata più volte al giorno, inizialmente sotto la guida di un genitore. Il biofeedback vescicale si attua una volta la settimana, mentre l'allarme notturno viene utilizzato tutte le notti. La durata del trattamento non deve essere inferiore ai 3 mesi (4 per l'allarme notturno) prima di poter giudicare l'esito dell'intervento. Eventuali trattamenti di richiamo sono utili per le forme in età più adulta dove le metodiche di condizionamento trovano più difficoltà di apprendimento.

Con la ginnastica perineale ed il biofeedback vescicale sono stati ottenuti buoni risultati sul controllo dell'enuresi diurna, mentre non si è osservato alcun miglioramento sull'enuresi notturna che risulta più sensibile all'uso degli allarmi notturni. Per quest'ultima tecnica di condizionamento l'esperienza. non permette per ora di trarre delle conclusioni, ma in letteratura sono già da tempo segnalate percentuali di guarigione variabili dal 60 al 100% e nettamente superiori al trattamento farmacologico. L'indicazione al trattamento riabilitativo dell'enuresi richiede un'accurata selezione dei piccoli pazienti, in quanto occorre escludere la presenza di fattori neurologici o ostruttivi.

L'enuresi secondaria o associata ad encopresi va senz'altro indagata anche dal punto di vista psicologico in quanto spesso espressione di un conflitto emotivo.
L'età del bambino è pure un fattore da non trascurare prima di sottoporlo ad un trattamento riabilitativo, in quanto al di sotto dei 6 anni è difficile ottenere una collaborazione attiva, mentre per gli allarmi notturni è preferibile attendere dopo gli 8 anni.

Queste metodiche comportano un notevole dispendio di tempo da parte del personale e la collaborazione da parte del bambino e della sua famiglia, ma rappresentano una metodica alternativa preferibile alla terapia farmacologica sia da un punto di vista educativo che di tollerabilità.